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Gene

FANCC

FA complementation group C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.32
Coordinate
Cromosoma 9: 95.099.054–95.317.709 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 218,7 kb
Proteina
558 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FAC, FA3
Simboli precedenti
FACC
Trascritto MANE Select
ENST00000289081.8NM_000136.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FANCC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova FANCC. FANCC e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 94.708.382 a 95.708.381.Cromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, filamento direttoAOPEPFANCC: 95.099.054–95.317.709, filamento inversoFANCCPTCH1: 95.442.980–95.517.057, filamento inversoPTCH1Diagramma di FANCC: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 15: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 95.099.054–95.101.850, 2797 basiEsone 14: 95.107.066–95.107.269, 204 basiEsone 13: 95.111.463–95.111.637, 175 basiEsone 12: 95.114.629–95.114.710, 82 basiEsone 11: 95.117.315–95.117.390, 76 basiEsone 10: 95.125.086–95.125.185, 100 basiEsone 9: 95.126.529–95.126.581, 53 basiEsone 8: 95.135.346–95.135.502, 157 basiEsone 7: 95.149.923–95.150.087, 165 basiEsone 6: 95.171.079–95.171.143, 65 basiEsone 5: 95.172.037–95.172.147, 111 basiEsone 4: 95.240.649–95.240.743, 95 basiEsone 3: 95.247.432–95.247.516, 85 basiEsone 2: 95.249.127–95.249.369, 243 basiEsone 1: 95.317.526–95.317.709, 184 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 218,7 kb del gene; 1677 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCC

242

posizioni in FANCC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 218,7 kb di FANCC, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCC: FA complementation group C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCC: FA complementation group C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fancc

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