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Gene

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q32.2
Coordinate
Cromosoma 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 455,8 kb
Proteina
989 amminoacidi
Noto anche come
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Trascritto MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KCNH1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KCNH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova KCNH1. KCNH1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 210.222.479 a 211.589.983.Cromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, filamento direttoSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, filamento direttoHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, filamento inversoKCNH1: 211.082.872–211.188.533, filamento inversoRCOR3: 211.258.377–211.316.385, filamento direttoRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, filamento direttoTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, filamento inversoRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, filamento inversoSLC30A1Diagramma di KCNH1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 210.678.314–210.684.138, 5825 basiEsone 10: 210.775.348–210.775.544, 197 basiEsone 9: 210.797.508–210.797.760, 253 basiEsone 8: 210.803.967–210.804.166, 200 basiEsone 7: 210.919.640–210.920.069, 430 basiEsone 6: 211.018.783–211.019.256, 474 basiEsone 5: 211.082.780–211.082.898, 119 basiEsone 4: 211.090.562–211.090.690, 129 basiEsone 3: 211.103.496–211.103.602, 107 basiEsone 2: 211.107.254–211.107.377, 124 basiEsone 1: 211.133.867–211.134.148, 282 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 455,8 kb del gene; 2970 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di KCNH1

9

posizioni in KCNH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 455,8 kb di KCNH1, introni compresi, non solo i 8,1 kb di esoni.

Tratti collegati a KCNH1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of head or neck

Mostra altri 41 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnh1

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