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Gene

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q12.2
Coordinate
Cromosoma 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 1,6 kb
Proteina
133 amminoacidi
Noto anche come
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Trascritto MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Treacher Collins

    • Una condizione dello sviluppo facciale (disostosi mandibolofacciale) causata da alterazioni in TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, ereditata in modo dominante o, per alcuni geni, recessivo; le caratteristiche variano molto, quindi i genitori con forme lievi spesso non vengono riconosciuti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla aiuta a gestire l'udito e la respirazione e fornisce informazioni utili per la consulenza sul rischio di ricorrenza in famiglia.

Struttura di POLR1D

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova POLR1D. POLR1D e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 27.122.671 a 28.122.670.Cromosoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, filamento inversoUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, filamento direttoRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, filamento direttoRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, filamento direttoGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, filamento inversoMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, filamento inversoLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, filamento direttoPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, filamento direttoGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, filamento direttoPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, filamento inversoCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, filamento inversoURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, filamento inversoFLT3Diagramma di POLR1D: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 27.621.892–27.622.009, 118 basiEsone 2: 27.622.875–27.623.449, 575 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 1,6 kb del gene; 402 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR1D

6

posizioni in POLR1D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,6 kb di POLR1D, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr1d

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