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Gene

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q23.33
Coordinate
Cromosoma 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 40,2 kb
Proteina
557 amminoacidi
Noto anche come
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Simboli precedenti
EPT
Trascritto MANE Select
ENST00000371418.9NM_005097.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di LGI1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova LGI1. LGI1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 93.278.048 a 94.278.047.Cromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, filamento inversoMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, filamento direttoCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, filamento direttoFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, filamento inversoRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, filamento direttoPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, filamento inversoFRA10AC1LGI1: 93.757.936–93.798.159, filamento direttoLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, filamento direttoSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, filamento direttoPLCE1Diagramma di LGI1: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 93.757.936–93.758.359, 424 basiEsone 2: 93.758.760–93.758.831, 72 basiEsone 3: 93.777.379–93.777.450, 72 basiEsone 4: 93.777.546–93.777.617, 72 basiEsone 5: 93.790.099–93.790.170, 72 basiEsone 6: 93.792.743–93.792.912, 170 basiEsone 7: 93.793.186–93.793.350, 165 basiEsone 8: 93.796.968–93.798.159, 1192 basi124685′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 40,2 kb del gene; 1674 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge LGI1

    46

    posizioni in LGI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 40,2 kb di LGI1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lgi1

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