Gene
NODAL
nodal growth differentiation factor
- HGNC 7865(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156574(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4838(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 9,7 kb
- Proteina
- 347 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000287139.8NM_018055.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Eterotassia e difetti di lateralità
- Cardiopatia congenita con eterotassia
Difetti cardiaci presenti alla nascita che si manifestano insieme a difetti variabili nella disposizione sinistra-destra di altri organi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Eterotassia viscerale
Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.
Struttura di NODAL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 9,7 kb del gene; 1044 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NODAL
13
posizioni in NODAL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di NODAL, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a NODAL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NODAL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Mostra altri 30 tratti
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Small cerebellum
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dextrotransposition of the great arteries
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
Mostra altri 14 tratti
- Abnormality of the heart
- Absent spleen
- Atrial reentry tachycardia
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Double inlet left ventricle
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Patent ductus arteriosus
- Right atrial isomerism
- Strawberry mark
- Tetralogy of Fallot
- Total anomalous pulmonary venous return
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Absence of the sacrum
- EMG: myopathic abnormalities
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NODAL: nodal growth differentiation factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nodal
Dante Labs. Gene NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nodal
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