Gene
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000276966(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8367(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 26.204.610–26.205.021 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 0,4 kb
- Proteina
- 103 amminoacidi
- Noto anche come
- H4/j
- Simboli precedenti
- H4FJ, HIST1H4E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora H4C5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di H4C5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,4 kb dei 0,4 kb del gene; 312 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge H4C5
3
posizioni in H4C5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 0,4 kb di H4C5, introni inclusi, non solo i 0,4 kb di esoni.
Tratti collegati a H4C5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che H4C5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Mostra altri 37 tratti
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Mostra altri 15 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene H4C5: H4 clustered histone 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/h4c5
Dante Labs. Gene H4C5: H4 clustered histone 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/h4c5
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