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Gene

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.23
Coordinate
Cromosoma X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,9 kb
Proteina
230 amminoacidi
Noto anche come
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Simboli precedenti
CDPX2
Trascritto MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora EBP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di EBP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova EBP. EBP e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 48.025.262 a 49.025.261.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, filamento inversoZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, filamento direttoSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, filamento inversoSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, filamento direttoSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, filamento inversoSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, filamento direttoSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, filamento inversoSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, filamento inversoSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, filamento direttoFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, filamento direttoPORCN: 48.521.806–48.545.469, filamento direttoEBP: 48.521.808–48.528.716, filamento direttoEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, filamento direttoTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, filamento direttoRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, filamento direttoWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, filamento direttoWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, filamento direttoSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, filamento direttoGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, filamento direttoGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, filamento direttoHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, filamento direttoERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, filamento inversoPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, filamento inversoTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, filamento direttoPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, filamento inversoSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, filamento inversoPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, filamento inversoKCND1: 48.960.982–48.971.916, filamento inversoKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, filamento inversoGRIPAP1Diagramma di EBP: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 48.521.808–48.521.907, 100 basiEsone 2: 48.523.699–48.524.072, 374 basiEsone 3: 48.526.989–48.527.025, 37 basiEsone 4: 48.527.155–48.527.285, 131 basiEsone 5: 48.528.234–48.528.716, 483 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 6,9 kb del gene; 693 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EBP

40

posizioni in EBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,9 kb di EBP, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gene EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ebp

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