Gene
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156650(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23522(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 74.826.600–75.032.624 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 206 kb
- Proteina
- 2073 amminoacidi
- Noto anche come
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Simboli precedenti
- MYST4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KAT6B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KAT6B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 206 kb del gene; 6222 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KAT6B
98
posizioni in KAT6B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 206 kb di KAT6B, introni inclusi, non solo i 8,3 kb di esoni.
Tratti collegati a KAT6B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KAT6B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Mostra altri 20 tratti
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kat6b
Dante Labs. Gene KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kat6b
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