IGF2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

  • Sindrome di Silver-Russell

    Un disturbo della crescita, solitamente causato da alterazioni della metilazione in 11p15 o da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 e, occasionalmente, da varianti in IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, che provoca un ritardo di crescita prima e dopo la nascita e asimmetria corporea.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la gestione dell'alimentazione, della glicemia e della crescita.

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di IGF2

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 10,3 kb del gene; 543 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IGF2

Geni associati alle stesse condizioni

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CCondivide 2 condizioni
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptCondivide 2 condizioni
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Condivide 2 condizioni
• NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Condivide 2 condizioni
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainCondivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• ALPK3alpha kinase 3Condivide 1 condizione
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Condivide 1 condizione
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeCondivide 1 condizione
• DHX37DEAH-box helicase 37Condivide 1 condizione
• DMPKDM1 protein kinaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a IGF2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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