Gene
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000119699(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7043(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 23,9 kb
- Proteina
- 412 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- ARVD1, ARVD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Loeys-Dietz
- Autosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindromi simil-Marfan
- Sindrome di Loeys-DietzAutosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TGFB3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 23,9 kb del gene; 1239 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TGFB3
54
posizioni in TGFB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,9 kb di TGFB3, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a TGFB3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGFB3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Mostra altri 31 tratti
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFB3: transforming growth factor beta 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgfb3
Dante Labs. Gene TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgfb3
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