Gene
TBX6
T-box transcription factor 6
- HGNC 11605(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149922(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6911(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 6,1 kb
- Proteina
- 436 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000395224.7NM_004608.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Aplasia mülleriana (sindrome MRKH)
- Aplasia mülleriana, inclusa la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Utero e porzione superiore della vagina assenti o poco sviluppati, con ovaie generalmente normali, a volte con anomalie renali o scheletriche, associati a varianti in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi di WNT4 indica un iperandrogenismo che necessita di gestione, e le anomalie renali associate richiedono un'ecografia renale.
Struttura di TBX6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 6,1 kb del gene; 1311 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBX6
23
posizioni in TBX6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,1 kb di TBX6, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TBX6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Missing part of vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Rib fusion
Mostra altri 13 tratti
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX6: T-box transcription factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx6
Dante Labs. Gene TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx6
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