Gene
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165802↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26012↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 137.447.570–137.459.334 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 11,8 kb
- Proteina
- 530 amminoacidi
- Simboli precedenti
- NELF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NSMF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 11,8 kb del gene; 1593 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANOS1anosmin 1Condivide 1 condizione
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Condivide 1 condizione
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Condivide 1 condizione
- CPEcarboxypeptidase ECondivide 1 condizione
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Condivide 1 condizione
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Condivide 1 condizione
- FGF17fibroblast growth factor 17Condivide 1 condizione
- FGF8fibroblast growth factor 8Condivide 1 condizione
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Condivide 1 condizione
- FOXA2forkhead box A2Condivide 1 condizione
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaCondivide 1 condizione
- GH1growth hormone 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a NSMF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NSMF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsmf
Dante Labs. Gene NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsmf
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