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Gene

SETD5

SET domain containing 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.3
Coordinate
Cromosoma 3: 9.397.615–9.478.154 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 80,5 kb
Proteina
1442 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10707, SETD5A
Trascritto MANE Select
ENST00000402198.7NM_001080517.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di SETD5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova SETD5. SETD5 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 8.937.885 a 9.937.884.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbRAD18: 8.775.402–8.963.773, filamento inversoRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, filamento inversoSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, filamento direttoTHUMPD3SETD5: 9.397.615–9.478.154, filamento direttoSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, filamento inversoLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, filamento direttoMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, filamento direttoCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, filamento direttoBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, filamento direttoOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, filamento inversoCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, filamento inversoTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, filamento direttoARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, filamento direttoTTLL3: 9.808.086–9.856.087, filamento direttoTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, filamento inversoCIDEC: 9.864.169–9.891.008, filamento inversoCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, filamento direttoJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, filamento direttoIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, filamento direttoIL17RC: 9.917.116–9.945.385, filamento direttoCRELD1: 9.933.791–9.945.413, filamento direttoDiagramma di SETD5: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9.397.615–9.397.977, 363 basiEsone 2: 9.424.467–9.424.526, 60 basiEsone 3: 9.428.823–9.429.009, 187 basiEsone 4: 9.433.845–9.433.950, 106 basiEsone 5: 9.434.334–9.434.485, 152 basiEsone 6: 9.434.824–9.434.882, 59 basiEsone 7: 9.435.728–9.435.906, 179 basiEsone 8: 9.440.456–9.440.698, 243 basiEsone 9: 9.441.593–9.441.741, 149 basiEsone 10: 9.442.128–9.442.245, 118 basiEsone 11: 9.443.308–9.443.417, 110 basiEsone 12: 9.445.048–9.445.300, 253 basiEsone 13: 9.445.657–9.445.740, 84 basiEsone 14: 9.447.050–9.447.307, 258 basiEsone 15: 9.447.686–9.448.006, 321 basiEsone 16: 9.448.388–9.448.630, 243 basiEsone 17: 9.453.739–9.453.868, 130 basiEsone 18: 9.464.425–9.464.672, 248 basiEsone 19: 9.470.459–9.470.929, 471 basiEsone 20: 9.473.236–9.473.537, 302 basiEsone 21: 9.474.449–9.474.582, 134 basiEsone 22: 9.475.068–9.475.156, 89 basiEsone 23: 9.475.483–9.478.154, 2672 basi15101520235′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 80,5 kb del gene; 4329 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SETD5

    147

    posizioni in SETD5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 80,5 kb di SETD5, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SETD5

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SETD5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SETD5: SET domain containing 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/setd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SETD5: SET domain containing 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/setd5

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