Gene
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000065135↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2773↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 51,6 kb
- Proteina
- 354 amminoacidi
- Noto anche come
- 87U6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora GNAI3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GNAI3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 51,6 kb del gene; 1065 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di GNAI3
6
posizioni in GNAI3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 51,6 kb di GNAI3, introni compresi, non solo i 9 kb di esoni.
Tratti collegati a GNAI3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNAI3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Mostra altri 14 tratti
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GNAI3: G protein subunit alpha i3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnai3
Dante Labs. Gene GNAI3: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnai3
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