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Gene

PROKR2

prokineticin receptor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p12.3
Coordinate
Cromosoma 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 17,7 kb
Proteina
384 amminoacidi
Noto anche come
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Simboli precedenti
GPR73L1, KAL3
Trascritto MANE Select
ENST00000678254.1NM_144773.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PROKR2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova PROKR2. PROKR2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 4.808.086 a 5.808.085.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4.780.019–4.823.870, filamento inversoRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, filamento inversoSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, filamento inversoTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, filamento inversoPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, filamento direttoCDS2PROKR2: 5.299.218–5.316.954, filamento inversoPROKR2GPCPD1: 5.544.404–5.611.058, filamento inversoGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, filamento direttoSHLD1Diagramma di PROKR2: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5.299.218–5.302.736, 3519 basiEsone 2: 5.313.912–5.314.377, 466 basiEsone 1: 5.316.494–5.316.954, 461 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 17,7 kb del gene; 1155 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PROKR2

13

posizioni in PROKR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,7 kb di PROKR2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PROKR2: prokineticin receptor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. Gene PROKR2: prokineticin receptor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prokr2

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