PIGQ

Report curati rilevanti per questo gene

• Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

  • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche

    Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e geni correlati) con ipotonia, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

    Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGQ

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 14,1 kb del gene; 1746 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGQ

Geni associati alle stesse condizioni

• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACondivide 3 condizioni
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BCondivide 2 condizioni
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NCondivide 2 condizioni
• PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PCondivide 2 condizioni
• PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class SCondivide 2 condizioni
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione

Tratti collegati a PIGQ

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIGQ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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