SCN2A

Report curati rilevanti per questo gene

• Atassie episodiche ereditarie

  • Atassia episodica ereditariaAutosomica dominante

    Un gruppo di atassie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con attacchi di perdita dell'equilibrio, tra cui EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    L'atassia episodica di tipo 2 risponde spesso ad acetazolamide o 4-aminopiridina, e evitare i fattori scatenanti noti può ridurre gli attacchi.

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di SCN2A

Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 152,9 kb del gene; 6018 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SCN2A

Geni associati alle stesse condizioni

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 2 condizioni
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Condivide 2 condizioni
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACondivide 2 condizioni
• FGF13fibroblast growth factor 13Condivide 2 condizioni
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Condivide 2 condizioni
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BCondivide 2 condizioni
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Condivide 2 condizioni
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Condivide 2 condizioni
• NACC1nucleus accumbens associated 1Condivide 2 condizioni
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitCondivide 2 condizioni
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BCondivide 2 condizioni
• PCDH19protocadherin 19Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a SCN2A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCN2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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