Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p24.3
Coordinate
Cromosoma 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 18,4 kb
Proteina
439 amminoacidi
Noto anche come
AP-2, AP-2alpha
Simboli precedenti
TFAP2, AP2TF
Trascritto MANE Select
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TFAP2A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TFAP2A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TFAP2A. TFAP2A e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 9.905.876 a 10.905.875.Cromosoma 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10.396.677–10.415.074, filamento inversoTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, filamento direttoGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, filamento inversoC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, filamento direttoPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, filamento direttoTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, filamento direttoTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, filamento direttoMAK: 10.762.723–10.838.553, filamento inversoMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, filamento inversoGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, filamento direttoSYCP2LDiagramma di TFAP2A: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10.396.677–10.398.705, 2029 basiEsone 6: 10.400.448–10.400.589, 142 basiEsone 5: 10.402.492–10.402.610, 119 basiEsone 4: 10.404.508–10.404.739, 232 basiEsone 3: 10.406.793–10.406.844, 52 basiEsone 2: 10.409.901–10.410.335, 435 basiEsone 1: 10.414.941–10.415.074, 134 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 18,4 kb del gene; 1320 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TFAP2A

36

posizioni in TFAP2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,4 kb di TFAP2A, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. Gene TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfap2a

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test