Gene
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000085276(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2122(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 580,2 kb
- Proteina
- 1239 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Simboli precedenti
- MDS1, EVI1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare
- Sindrome associata a MECOMAutosomica dominante
Una condizione autosomica dominante causata da alterazioni di MECOM che può provocare una grave insufficienza midollare fin dalla nascita, spesso con fusione delle ossa dell'avambraccio (sinostosi radioulnare), perdita dell'udito o altre caratteristiche.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a pianificare il trapianto di cellule staminali, spesso necessario.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MECOM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 580,2 kb del gene; 3720 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MECOM
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posizioni in MECOM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 580,2 kb di MECOM, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Tratti collegati a MECOM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MECOM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mecom
Dante Labs. Gene MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mecom
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