AtlasGene
MSX2
msh homeobox 2
- HGNC 7392↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120149↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4488↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 174.724.582–174.730.896 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 6,3 kb
- Proteina
- 267 amminoacidi
- Noto anche come
- CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
- Simboli precedenti
- PFM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000239243.7NM_002449.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msx2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga MSX2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Struttura di MSX2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 6,3 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MSX2
30Alta
Quanto è difficile sequenziare MSX2 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di MSX2 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.8,2%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.76%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.5,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.30%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
3
posizioni in MSX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
2 di queste (67%) cadono in regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 siti)
Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di MSX2, introni inclusi, e non solo i 2,2 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
- ERFETS2 repressor factorCondivide 1 condizione
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Condivide 1 condizione
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Condivide 1 condizione
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Condivide 1 condizione
- IFT122intraflagellar transport 122Condivide 1 condizione
- IFT43intraflagellar transport 43Condivide 1 condizione
- IFT52intraflagellar transport 52Condivide 1 condizione
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaCondivide 1 condizione
- KAT6Alysine acetyltransferase 6ACondivide 1 condizione
- MEGF8multiple EGF like domains 8Condivide 1 condizione
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a MSX2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MSX2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Bicoronal synostosis
- Big calvaria
- Broad head shape
- Cleft soft palate
- Extra bones within cranial sutures
Mostra altri 15 tratti
- Extra teeth
- Metopic synostosis
- Scalp tenderness
- Tall shaped head
- Triangular head shape
- Unicoronal synostosis
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Cleft upper lip
- Cranium bifidum occultum
- Encephalocele
- Frontal bossing
- Widely patent fontanelles and sutures
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MSX2: msh homeobox 2. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msx2
Dante Labs. Gene MSX2: msh homeobox 2 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msx2
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