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Gene

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q13.3
Coordinate
Cromosoma 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 164,6 kb
Proteina
592 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
BOR
Trascritto MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome dello spettro branchio-oto-renale

    • Autosomica dominante

      Una condizione a trasmissione autosomica dominante, causata principalmente da alterazioni di EYA1, SIX1 o SIX5, che provoca ipoacusia di tipo trasmissivo, neurosensoriale o misto, malformazioni dell'orecchio, cisti o fossette del collo e, in alcune persone, anomalie renali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di programmare la valutazione dell'udito e il monitoraggio con ecografia renale, e fornisce informazioni utili per la consulenza genetica familiare.

  • Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie

    • Sindrome branchio-oto-renaleAutosomica dominante

      Una condizione causata da varianti di EYA1 o SIX1 che interessa collo, orecchie e udito, e i reni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questo dato porta a una valutazione dell'udito e a un esame di imaging renale.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EYA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova EYA1. EYA1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 70.779.751 a 71.779.750.Cromosoma 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, filamento direttoXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, filamento inversoEYA1Diagramma di EYA1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 71.197.433–71.199.420, 1988 basiEsone 17: 71.211.156–71.211.256, 101 basiEsone 16: 71.215.387–71.215.508, 122 basiEsone 15: 71.215.614–71.215.728, 115 basiEsone 14: 71.216.692–71.216.852, 161 basiEsone 13: 71.216.965–71.217.023, 59 basiEsone 12: 71.244.603–71.244.692, 90 basiEsone 11: 71.269.740–71.269.823, 84 basiEsone 10: 71.271.758–71.271.897, 140 basiEsone 9: 71.299.047–71.299.233, 187 basiEsone 8: 71.299.638–71.299.720, 83 basiEsone 7: 71.317.552–71.317.689, 138 basiEsone 6: 71.321.734–71.321.879, 146 basiEsone 5: 71.322.199–71.322.268, 70 basiEsone 4: 71.334.097–71.334.174, 78 basiEsone 3: 71.354.782–71.354.909, 128 basiEsone 2: 71.356.462–71.356.511, 50 basiEsone 1: 71.361.647–71.362.069, 423 basi181510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 164,6 kb del gene; 1779 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EYA1

144

posizioni in EYA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 164,6 kb di EYA1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gene EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eya1

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