POLR1C

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

  • Leucodistrofia correlata a POLR3 (4H)Autosomica recessiva

    Le alterazioni di POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causano ipomielinizzazione con problemi di equilibrio e coordinazione, spesso con anomalie dentarie e pubertà ritardata (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi consente di monitorare lo sviluppo dentale e la pubertà e, se necessario, di effettuare una terapia ormonale.

• Sindrome di Treacher Collins

  • Una condizione dello sviluppo facciale (disostosi mandibolofacciale) causata da alterazioni in TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, ereditata in modo dominante o, per alcuni geni, recessivo; le caratteristiche variano molto, quindi i genitori con forme lievi spesso non vengono riconosciuti.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerla aiuta a gestire l'udito e la respirazione e fornisce informazioni utili per la consulenza sul rischio di ricorrenza in famiglia.

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di POLR1C

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 4,4 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR1C

Geni associati alle stesse condizioni

• POLR3ARNA polymerase III subunit ACondivide 2 condizioni
• POLR3BRNA polymerase III subunit BCondivide 2 condizioni
• POLR3KRNA polymerase III subunit KCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione

Tratti collegati a POLR1C

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLR1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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