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Gene

KLHL41

kelch like family member 41

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 16,6 kb
Proteina
606 amminoacidi
Noto anche come
SARCOSIN, Krp1
Simboli precedenti
KBTBD10
Trascritto MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia nemalinica

      Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KLHL41

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova KLHL41. KLHL41 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 169.017.980 a 170.017.979.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, filamento inversoABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, filamento direttoDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, filamento inversoLRP2: 169.479.480–169.525.922, filamento direttoBBS5: 169.479.480–169.509.452, filamento direttoBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, filamento direttoKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, filamento inversoFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, filamento direttoPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, filamento inversoCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, filamento direttoPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, filamento direttoKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, filamento direttoSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, filamento inversoMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, filamento direttoUBR3Diagramma di KLHL41: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 169.509.702–169.510.888, 1187 basiEsone 2: 169.514.574–169.514.731, 158 basiEsone 3: 169.514.854–169.514.961, 108 basiEsone 4: 169.518.190–169.518.375, 186 basiEsone 5: 169.520.861–169.521.007, 147 basiEsone 6: 169.525.585–169.526.258, 674 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 16,6 kb del gene; 1821 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KLHL41

25

posizioni in KLHL41 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di KLHL41, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL41: kelch like family member 41. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl41

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