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Gene

PLCH1

phospholipase C eta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q25.31
Coordinate
Cromosoma 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 265,2 kb
Proteina
1685 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Simboli precedenti
PLCL3
Trascritto MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PLCH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PLCH1. PLCH1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 155.112.476 a 156.112.475.Cromosoma 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, filamento direttoMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, filamento inversoSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, filamento inversoPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, filamento inversoMISO1: 155.763.043–155.854.442, filamento inversoSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, filamento inversoSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, filamento direttoGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, filamento direttoKCNAB1Diagramma di PLCH1: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 155.479.881–155.483.051, 3171 basiEsone 22: 155.485.356–155.485.710, 355 basiEsone 21: 155.488.028–155.488.107, 80 basiEsone 20: 155.488.660–155.488.806, 147 basiEsone 19: 155.490.784–155.490.868, 85 basiEsone 18: 155.492.729–155.492.853, 125 basiEsone 17: 155.494.141–155.494.248, 108 basiEsone 16: 155.494.338–155.494.517, 180 basiEsone 15: 155.497.320–155.497.417, 98 basiEsone 14: 155.500.703–155.500.794, 92 basiEsone 13: 155.504.555–155.504.626, 72 basiEsone 12: 155.514.723–155.514.884, 162 basiEsone 11: 155.523.897–155.524.004, 108 basiEsone 10: 155.549.787–155.549.958, 172 basiEsone 9: 155.554.076–155.554.196, 121 basiEsone 8: 155.564.915–155.565.118, 204 basiEsone 7: 155.568.231–155.568.324, 94 basiEsone 6: 155.583.472–155.583.642, 171 basiEsone 5: 155.586.065–155.586.194, 130 basiEsone 4: 155.593.941–155.594.184, 244 basiEsone 3: 155.596.232–155.596.378, 147 basiEsone 2: 155.704.146–155.704.264, 119 basiEsone 1: 155.744.840–155.745.071, 232 basi23201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 265,2 kb del gene; 5058 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLCH1

1

posizione in PLCH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 265,2 kb di PLCH1, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLCH1: phospholipase C eta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plch1

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