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Gene

TBX4

T-box transcription factor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.2
Coordinate
Cromosoma 17: 61.452.422–61.485.110 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 32,7 kb
Proteina
546 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TBX4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TBX4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TBX4. TBX4 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 60.968.766 a 61.968.765.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, filamento direttoBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, filamento direttoTBX2TBX4: 61.452.422–61.485.110, filamento direttoTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, filamento inversoNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, filamento inversoBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, filamento inversoINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, filamento inversoMED13Diagramma di TBX4: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.452.422–61.452.577, 156 basiEsone 2: 61.456.488–61.456.676, 189 basiEsone 3: 61.457.537–61.457.631, 95 basiEsone 4: 61.465.819–61.465.938, 120 basiEsone 5: 61.467.510–61.467.657, 148 basiEsone 6: 61.478.627–61.478.779, 153 basiEsone 7: 61.479.881–61.479.969, 89 basiEsone 8: 61.480.090–61.480.319, 230 basiEsone 9: 61.482.897–61.485.110, 2214 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 32,7 kb del gene; 1641 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBX4

36

posizioni in TBX4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,7 kb di TBX4, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX4: T-box transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX4: T-box transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx4

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