Gene
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000092607↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6913↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 118.883.047–118.988.343 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 105,3 kb
- Proteina
- 602 amminoacidi
- Simboli precedenti
- TBX14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora TBX15. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TBX15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 105,3 kb del gene; 1809 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a TBX15
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Mostra altri 11 tratti
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX15: T-box transcription factor 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx15
Dante Labs. Gene TBX15: T-box transcription factor 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx15
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