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Gene

TRAPPC2

trafficking protein particle complex subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 13.712.245–13.734.620 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 22,4 kb
Proteina
140 amminoacidi
Noto anche come
TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
Simboli precedenti
SEDL
Trascritto MANE Select
ENST00000380579.6NM_001011658.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TRAPPC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TRAPPC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova TRAPPC2. TRAPPC2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 13.223.433 a 14.223.432.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, filamento inversoATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, filamento direttoEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, filamento direttoTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, filamento direttoRAB9ATRAPPC2: 13.712.245–13.734.620, filamento inversoTRAPPC2OFD1: 13.734.667–13.777.955, filamento direttoOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, filamento inversoGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, filamento inversoGEMIN8Diagramma di TRAPPC2: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 13.712.245–13.714.505, 2261 basiEsone 5: 13.716.004–13.716.089, 86 basiEsone 4: 13.716.534–13.716.678, 145 basiEsone 3: 13.719.871–13.719.982, 112 basiEsone 2: 13.734.044–13.734.185, 142 basiEsone 1: 13.734.525–13.734.620, 96 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 22,4 kb del gene; 423 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRAPPC2

10

posizioni in TRAPPC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (20%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 22,4 kb di TRAPPC2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trappc2

Vancouver

Dante Labs. Gene TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trappc2

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