Gene
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143183(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54499(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 42,1 kb
- Proteina
- 188 amminoacidi
- Noto anche come
- HP10122
- Simboli precedenti
- TMCC4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TMCO1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TMCO1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 42,1 kb del gene; 567 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TMCO1
10
posizioni in TMCO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42,1 kb di TMCO1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a TMCO1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMCO1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Mostra altri 23 tratti
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmco1
Dante Labs. Gene TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmco1
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