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Gene

BRD4

bromodomain containing 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.12
Coordinate
Cromosoma 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 97 kb
Proteina
1362 amminoacidi
Noto anche come
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Trascritto MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    • Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.

Raggruppamenti più ampi

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di BRD4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova BRD4. BRD4 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 14.784.029 a 15.784.028.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, filamento inversoOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, filamento inversoOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, filamento inversoOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, filamento inversoOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, filamento direttoOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, filamento inversoSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, filamento direttoTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, filamento direttoCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, filamento direttoOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, filamento direttoSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, filamento inversoHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, filamento inversoNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, filamento inversoEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, filamento inversoBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, filamento inversoAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, filamento inversoAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, filamento inversoWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, filamento inversoRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, filamento inversoPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, filamento direttoCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, filamento direttoCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, filamento direttoCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, filamento direttoCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, filamento direttoOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, filamento direttoOR10H3Diagramma di BRD4: 20 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 15.235.519–15.238.445, 2927 basiEsone 19: 15.238.743–15.238.980, 238 basiEsone 18: 15.239.059–15.239.264, 206 basiEsone 17: 15.239.392–15.239.522, 131 basiEsone 16: 15.239.659–15.239.821, 163 basiEsone 15: 15.239.910–15.240.022, 113 basiEsone 14: 15.242.900–15.243.487, 588 basiEsone 13: 15.244.231–15.244.600, 370 basiEsone 12: 15.244.710–15.244.762, 53 basiEsone 11: 15.254.152–15.254.262, 111 basiEsone 10: 15.255.297–15.255.592, 296 basiEsone 9: 15.256.064–15.256.263, 200 basiEsone 8: 15.256.964–15.257.173, 210 basiEsone 7: 15.263.420–15.263.548, 129 basiEsone 6: 15.264.404–15.264.766, 363 basiEsone 5: 15.265.354–15.265.643, 290 basiEsone 4: 15.267.416–15.267.551, 136 basiEsone 3: 15.268.905–15.269.042, 138 basiEsone 2: 15.272.815–15.273.133, 319 basiEsone 1: 15.332.290–15.332.539, 250 basi201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 97 kb del gene; 4089 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BRD4

14

posizioni in BRD4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 97 kb di BRD4, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BRD4: bromodomain containing 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gene BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/brd4

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