Gene
FAM149B1
family with sequence similarity 149 member B1
- HGNC 29162↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138286↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 317662↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 73.168.119–73.244.504 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 76,4 kb
- Proteina
- 582 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KIAA0974
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242505.11NM_173348.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Legga FAM149B1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FAM149B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 76,4 kb del gene; 1749 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAM149B1
10
posizioni in FAM149B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 76,4 kb di FAM149B1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 1 condizione
- ARL13BARF like GTPase 13BCondivide 1 condizione
- ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
- ARMC9armadillo repeat containing 9Condivide 1 condizione
- B9D1B9 domain containing 1Condivide 1 condizione
- B9D2B9 domain containing 2Condivide 1 condizione
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 1 condizione
- CEP104centrosomal protein 104Condivide 1 condizione
- CEP120centrosomal protein 120Condivide 1 condizione
- CEP290centrosomal protein 290Condivide 1 condizione
- CEP41centrosomal protein 41Condivide 1 condizione
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a FAM149B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAM149B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Ataxia
- Hypoplasia of olfactory tract
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of limbs
- Mesoaxial hand polydactyly
- Curvature of finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Mesoaxial polydactyly
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fam149b1
Dante Labs. Gene FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fam149b1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane