Gene
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125835(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6628(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p13
- Coordinate
- Cromosoma 20: 2.461.642–2.470.789 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 9,1 kb
- Proteina
- 231 amminoacidi
- Noto anche come
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Simboli precedenti
- SNRPB1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SNRPB. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SNRPB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 9,1 kb del gene; 696 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SNRPB
2
posizioni in SNRPB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,1 kb di SNRPB, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SNRPB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SNRPB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snrpb
Dante Labs. Gene SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snrpb
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