MKS1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

  • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

    Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

• Sindrome di Joubert e disturbi correlati

  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Joubert (JS) e i disturbi correlati (JSRD) costituiscono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple in cui la caratteristica obbligatoria è il "segno del dente molare" (MTS), una complessa malformazione del mesencefalo e del romboencefalo identificabile tramite diagnostica per immagini del cervello. L'MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e disorientamento dei peduncoli cerebellari superiori e da una fossa interpeduncolare anormalmente profonda.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Sindrome di Joubert

    Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Sindrome di Meckel

  • Autosomica recessiva

    Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Struttura di MKS1

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 13,8 kb del gene; 1680 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MKS1

Geni associati alle stesse condizioni

• CEP290centrosomal protein 290Condivide 4 condizioni
• TMEM231transmembrane protein 231Condivide 4 condizioni
• TMEM67transmembrane protein 67Condivide 4 condizioni
• AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 3 condizioni
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 3 condizioni
• CEP41centrosomal protein 41Condivide 3 condizioni
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Condivide 3 condizioni
• KIAA0586KIAA0586Condivide 3 condizioni
• TMEM138transmembrane protein 138Condivide 3 condizioni
• TMEM216transmembrane protein 216Condivide 3 condizioni
• TMEM237transmembrane protein 237Condivide 3 condizioni
• B9D1B9 domain containing 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a MKS1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MKS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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