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Gene

SMS

spermine synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.11
Coordinate
Cromosoma X: 21.940.709–21.994.837 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 54,1 kb
Proteina
366 amminoacidi
Noto anche come
SPMSY, SpS, MRSR
Simboli precedenti
SRS
Trascritto MANE Select
ENST00000404933.7NM_004595.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SMS

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova SMS. SMS e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 21.467.773 a 22.467.772.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, filamento direttoCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, filamento inversoKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, filamento inversoSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, filamento direttoMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, filamento direttoYY2SMS: 21.940.709–21.994.837, filamento direttoSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, filamento direttoPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, filamento direttoCBLL2Diagramma di SMS: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 21.940.709–21.940.873, 165 basiEsone 2: 21.967.196–21.967.316, 121 basiEsone 3: 21.971.897–21.971.990, 94 basiEsone 4: 21.972.507–21.972.571, 65 basiEsone 5: 21.977.061–21.977.236, 176 basiEsone 6: 21.977.960–21.978.114, 155 basiEsone 7: 21.978.877–21.978.966, 90 basiEsone 8: 21.984.304–21.984.418, 115 basiEsone 9: 21.985.144–21.985.223, 80 basiEsone 10: 21.992.597–21.992.712, 116 basiEsone 11: 21.994.312–21.994.837, 526 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 54,1 kb del gene; 1101 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SMS

    13

    posizioni in SMS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    1 di esse (7,7%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma intero copre tutti i 54,1 kb di SMS, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SMS: spermine synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SMS: spermine synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sms

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