Gene
SOX3
SRY-box transcription factor 3
- HGNC 11199(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134595(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6658(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq27.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2,1 kb
- Proteina
- 446 amminoacidi
- Simboli precedenti
- PHP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370536.5NM_005634.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Differenze dello sviluppo sessuale 46,XX
Condizioni che comprendono le differenze dello sviluppo sessuale XX testicolari e ovotesticolari, causate più spesso da un gene SRY traslocato o da alterazioni di SOX9 o SOX3, e meno frequentemente da varianti in NR5A1, RSPO1 o WNT4.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi spiega l'azoospermia, orienta la gestione ormonale e, nella malattia correlata a RSPO1, rende opportuno il monitoraggio per il tumore della pelle.
Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
- Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica
Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SOX3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 2,1 kb del gene; 1341 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SOX3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Hypopituitarism
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased function of male gonad
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased circulating ACTH concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX3: SRY-box transcription factor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox3
Dante Labs. Gene SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox3
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