Gene
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135473↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9924↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 12: 56.316.936–56.334.000 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 17,1 kb
- Proteina
- 1198 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0710, hPAN2
- Simboli precedenti
- USP52
- Trascritto MANE Select
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PAN2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PAN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 17,1 kb del gene; 3597 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PAN2
1
posizione in PAN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,1 kb di PAN2, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PAN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PAN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Mostra altri 22 tratti
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pan2
Dante Labs. Gene PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pan2
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