Gene
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187616(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 389827(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 133.514.586–133.524.959 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 10,4 kb
- Proteina
- 221 amminoacidi
- Noto anche come
- TMEM226, MYOMAKER
- Simboli precedenti
- TMEM8C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MYMK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MYMK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 10,4 kb del gene; 666 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYMK
5
posizioni in MYMK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,4 kb di MYMK, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MYMK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYMK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Mostra altri 15 tratti
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYMK: myomaker, myoblast fusion factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mymk
Dante Labs. Gene MYMK: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mymk
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