Gene
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000039068(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 999(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 98,2 kb
- Proteina
- 882 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- uvomorulin, CD324
- Simboli precedenti
- UVO
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cancro gastrico diffuso ereditario
- Sindrome da carcinoma gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare correlata a CDH1Autosomica dominante
Varianti in CDH1 che aumentano il rischio cumulativo nel corso della vita di cancro gastrico diffuso e carcinoma mammario lobulare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si valuta spesso la rimozione preventiva dello stomaco oppure, in alternativa, una sorveglianza endoscopica intensiva, con risonanza magnetica mammaria per le donne.
- Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditarioAutosomica dominante
Aggregazione familiare di cancro gastrico di tipo diffuso, spesso causata da varianti in CDH1.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Valutazione specialistica per un intervento chirurgico allo stomaco o per la sorveglianza endoscopica.
Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2
- Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante
Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CDH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 98,2 kb del gene; 2649 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDH1
517
posizioni in CDH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 98,2 kb di CDH1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (228)
Le varianti CDH1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Esone 11 | 68.819.300 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Esone 11 | 68.819.347 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>G | Esone 1 | 68.737.416 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>A | Esone 1 | 68.737.417 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>C | Esone 1 | 68.737.417 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2T>G | Esone 1 | 68.737.417 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>A | Esone 1 | 68.737.418 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.11G>A | Esone 1 | 68.737.426 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.48+1G>A | Introne 1 | 68.737.464 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.49-2A>G | Introne 1 | 68.738.295 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a CDH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Mostra altri 18 tratti
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDH1: cadherin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdh1
Dante Labs. Gene CDH1: cadherin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdh1
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