AtlasGene
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139318↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1848↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q21.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 89.347.235–89.352.501 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 5,3 kb
- Proteina
- 381 amminoacidi
- Noto anche come
- MKP-3, PYST1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dusp6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga DUSP6 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora DUSP6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DUSP6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 5,3 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di DUSP6
2Facile
Quanto è difficile sequenziare DUSP6 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di DUSP6 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di DUSP6 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.5,1%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.15%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di DUSP6 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
1
posizione in DUSP6 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,3 kb di DUSP6, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The DUSP6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001946.4(DUSP6):c.117C>A (p.Cys39Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a DUSP6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DUSP6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DUSP6: dual specificity phosphatase 6. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dusp6
Dante Labs. Gene DUSP6: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dusp6
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