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Gene

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Esoni
53 esoni su 143,1 kb
Proteina
3251 amminoacidi
Noto anche come
FLJ13231, JBTS17, Hug
Simboli precedenti
C5orf42
Trascritto MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CPLANE1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova CPLANE1. CPLANE1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 36.677.806 a 37.677.805.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, filamento direttoSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, filamento direttoNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, filamento inversoCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, filamento inversoNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, filamento direttoWDR70Diagramma di CPLANE1: 53 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 52: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 51: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 50: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 47: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 43: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 53: 37.106.235–37.107.778, 1544 basiEsone 52: 37.108.293–37.108.471, 179 basiEsone 51: 37.114.960–37.115.049, 90 basiEsone 50: 37.120.216–37.120.340, 125 basiEsone 49: 37.121.617–37.121.784, 168 basiEsone 48: 37.122.430–37.122.488, 59 basiEsone 47: 37.125.244–37.125.409, 166 basiEsone 46: 37.138.720–37.138.848, 129 basiEsone 45: 37.139.340–37.139.370, 31 basiEsone 44: 37.142.310–37.142.480, 171 basiEsone 43: 37.148.181–37.148.268, 88 basiEsone 42: 37.153.740–37.153.993, 254 basiEsone 41: 37.157.313–37.157.420, 108 basiEsone 40: 37.157.670–37.157.868, 199 basiEsone 39: 37.158.224–37.158.345, 122 basiEsone 38: 37.162.465–37.162.566, 102 basiEsone 37: 37.164.273–37.164.327, 55 basiEsone 36: 37.165.539–37.165.671, 133 basiEsone 35: 37.167.047–37.167.213, 167 basiEsone 34: 37.168.791–37.169.561, 771 basiEsone 33: 37.170.041–37.170.331, 291 basiEsone 32: 37.173.755–37.173.947, 193 basiEsone 31: 37.175.909–37.175.986, 78 basiEsone 30: 37.177.621–37.177.700, 80 basiEsone 29: 37.179.361–37.179.443, 83 basiEsone 28: 37.180.017–37.180.183, 167 basiEsone 27: 37.180.857–37.181.005, 149 basiEsone 26: 37.182.760–37.183.699, 940 basiEsone 25: 37.184.788–37.185.079, 292 basiEsone 24: 37.186.286–37.186.394, 109 basiEsone 23: 37.187.414–37.187.572, 159 basiEsone 22: 37.187.733–37.187.842, 110 basiEsone 21: 37.195.858–37.195.996, 139 basiEsone 20: 37.198.702–37.198.866, 165 basiEsone 19: 37.201.591–37.201.808, 218 basiEsone 18: 37.205.315–37.205.454, 140 basiEsone 17: 37.206.197–37.206.425, 229 basiEsone 16: 37.213.559–37.213.732, 174 basiEsone 15: 37.221.324–37.221.488, 165 basiEsone 14: 37.224.253–37.224.333, 81 basiEsone 13: 37.224.532–37.224.740, 209 basiEsone 12: 37.226.304–37.227.073, 770 basiEsone 11: 37.227.243–37.227.392, 150 basiEsone 10: 37.227.568–37.227.817, 250 basiEsone 9: 37.230.867–37.231.049, 183 basiEsone 8: 37.238.857–37.238.960, 104 basiEsone 7: 37.239.713–37.239.869, 157 basiEsone 6: 37.243.013–37.243.119, 107 basiEsone 5: 37.244.375–37.244.607, 233 basiEsone 4: 37.245.479–37.245.598, 120 basiEsone 3: 37.245.710–37.245.845, 136 basiEsone 2: 37.247.618–37.247.745, 128 basiEsone 1: 37.249.245–37.249.376, 132 basi53504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,3 kb dei 143,1 kb del gene; 9756 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CPLANE1

177

posizioni in CPLANE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 143,1 kb di CPLANE1, introni inclusi, non solo i 11,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gene CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cplane1

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