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Gene

B9D1

B9 domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 19,5 kb
Proteina
204 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Trascritto MANE Select
ENST00000261499.11NM_015681.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

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      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

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      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di B9D1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova B9D1. B9D1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 18.852.949 a 19.852.948.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18.840.085–18.931.287, filamento direttoPRPSAP2SLC5A10: 18.949.746–19.022.595, filamento direttoSLC5A10SACK1G: 18.968.789–19.004.839, filamento inversoSACK1GGRAP: 19.020.656–19.047.143, filamento inversoGRAPGRAPL: 19.127.535–19.162.274, filamento direttoGRAPLEPN2: 19.214.837–19.336.715, filamento direttoEPN2B9D1: 19.343.175–19.362.723, filamento inversoB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, filamento direttoMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, filamento inversoMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, filamento direttoRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, filamento direttoSLC47A1ALDH3A2: 19.647.291–19.685.881, filamento direttoALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, filamento inversoSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, filamento inversoALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, filamento inversoULK2Diagramma di B9D1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 19.343.175–19.343.461, 287 basiEsone 6: 19.343.790–19.343.857, 68 basiEsone 5: 19.347.269–19.347.331, 63 basiEsone 4: 19.347.784–19.347.880, 97 basiEsone 3: 19.357.840–19.357.951, 112 basiEsone 2: 19.360.320–19.360.388, 69 basiEsone 1: 19.362.507–19.362.723, 217 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 19,5 kb del gene; 615 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge B9D1

14

posizioni in B9D1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,5 kb di B9D1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene B9D1: B9 domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. Gene B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b9d1

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