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Gene

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.32
Coordinate
Cromosoma 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 8,4 kb
Proteina
495 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Simboli precedenti
AEMK
Trascritto MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassie episodiche ereditarie

    • Atassia episodica ereditariaAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con attacchi di perdita dell'equilibrio, tra cui EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia episodica di tipo 2 risponde spesso ad acetazolamide o 4-aminopiridina, e evitare i fattori scatenanti noti può ridurre gli attacchi.

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KCNA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KCNA1. KCNA1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 4.414.081 a 5.414.080.Cromosoma 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, filamento inversoFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, filamento inversoFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, filamento direttoRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, filamento direttoDYRK4: 4.604.944–4.662.643, filamento direttoAKAP3: 4.613.383–4.649.072, filamento inversoAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, filamento direttoNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, filamento direttoGALNT8: 4.719.870–4.851.927, filamento direttoGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, filamento direttoKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, filamento direttoKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, filamento direttoKCNA5Diagramma di KCNA1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4.909.905–4.910.472, 568 basiEsone 2: 4.910.840–4.918.256, 7417 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 8,4 kb del gene; 1488 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNA1

28

posizioni in KCNA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,4 kb di KCNA1, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcna1

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