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Gene

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q11.2
Coordinate
Cromosoma 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 23,7 kb
Proteina
240 amminoacidi
Noto anche come
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Simboli precedenti
PWCR
Trascritto MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Sindrome di Prader-Willi

      Patologia causata dalla perdita della regione 15q11-q13 ereditata dal padre, che provoca ipotonia e difficoltà di alimentazione nel primo anno di vita, seguite da un appetito eccessivo, obesità, bassa statura, ipogonadismo e difficoltà di apprendimento.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente il trattamento con ormone della crescita, la gestione dietetica e il monitoraggio ormonale.

Struttura di SNRPN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova SNRPN. SNRPN e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 24.466.855 a 25.466.854.Cromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, filamento direttoNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, filamento direttoSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, filamento direttoSNRPN: 24.955.034–25.000.276, filamento direttoUBE3A: 25.333.728–25.439.122, filamento inversoUBE3ADiagramma di SNRPN: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 24.954.987–24.955.062, 76 basiEsone 2: 24.962.114–24.962.209, 96 basiEsone 3: 24.967.932–24.968.082, 151 basiEsone 4: 24.974.311–24.974.456, 146 basiEsone 5: 24.975.358–24.975.509, 152 basiEsone 6: 24.976.305–24.976.416, 112 basiEsone 7: 24.976.877–24.977.029, 153 basiEsone 8: 24.977.778–24.977.916, 139 basiEsone 9: 24.978.193–24.978.318, 126 basiEsone 10: 24.978.407–24.978.723, 317 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 23,7 kb del gene; 723 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gene SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snrpn

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