Gene
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000008083(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3720(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 15.246.069–15.522.042 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 276 kb
- Proteina
- 1246 amminoacidi
- Simboli precedenti
- JMJ
- Trascritto MANE Select
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora JARID2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di JARID2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 276 kb del gene; 3741 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge JARID2
10
posizioni in JARID2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 276 kb di JARID2, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a JARID2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JARID2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Mostra altri 19 tratti
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jarid2
Dante Labs. Gene JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jarid2
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