Gene
CEP120
centrosomal protein 120
- HGNC 26690(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168944(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 153241(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 78,5 kb
- Proteina
- 986 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ36090
- Simboli precedenti
- CCDC100
- Trascritto MANE Select
- ENST00000306467.10NM_001375405.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di CEP120
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 78,5 kb del gene; 2961 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP120
29
posizioni in CEP120 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,5 kb di CEP120, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP120
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP120 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Horizontal ribs
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Short long bone
- Short ribs
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
Mostra altri 11 tratti
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Oculomotor apraxia
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP120: centrosomal protein 120. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep120
Dante Labs. Gene CEP120: centrosomal protein 120 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep120
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