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Gene

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p14.3
Coordinate
Cromosoma 7: 33.905.539–34.156.427 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 250,9 kb
Proteina
685 amminoacidi
Noto anche come
Cv2, CRIM3
Trascritto MANE Select
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BMPER. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BMPER

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova BMPER. BMPER e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 33.530.983 a 34.530.982.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33.109.557–33.877.180, filamento direttoBBS9BMPER: 33.905.539–34.156.427, filamento direttoBMPERDiagramma di BMPER: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 33.905.539–33.905.746, 208 basiEsone 2: 33.906.818–33.906.903, 86 basiEsone 3: 33.937.289–33.937.388, 100 basiEsone 4: 33.966.479–33.966.561, 83 basiEsone 5: 33.970.329–33.970.419, 91 basiEsone 6: 33.974.702–33.974.784, 83 basiEsone 7: 34.046.306–34.046.405, 100 basiEsone 8: 34.051.861–34.051.970, 110 basiEsone 9: 34.055.163–34.055.303, 141 basiEsone 10: 34.058.059–34.058.163, 105 basiEsone 11: 34.062.002–34.062.047, 46 basiEsone 12: 34.078.857–34.079.186, 330 basiEsone 13: 34.085.756–34.086.092, 337 basiEsone 14: 34.143.230–34.143.360, 131 basiEsone 15: 34.153.092–34.156.427, 3336 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 250,9 kb del gene; 2058 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BMPER

5

posizioni in BMPER in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 250,9 kb di BMPER, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BMPER: BMP binding endothelial regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. Gene BMPER: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmper

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