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Gene

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q21.3
Coordinate
Cromosoma 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
Esoni
52 esoni su 36,3 kb
Proteina
1366 amminoacidi
Simboli precedenti
OI4
Trascritto MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di COL1A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova COL1A2. COL1A2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 93.913.061 a 94.913.060.Cromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93.921.443–93.928.610, filamento direttoGNG11BET1: 93.962.762–94.004.383, filamento inversoBET1COL1A2: 94.394.895–94.431.227, filamento direttoCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, filamento direttoCASD1SGCE: 94.524.204–94.656.572, filamento inversoSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, filamento direttoPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, filamento direttoPPP1R9ADiagramma di COL1A2: 52 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 94.394.895–94.395.101, 207 basiEsone 2: 94.397.748–94.397.758, 11 basiEsone 3: 94.398.382–94.398.396, 15 basiEsone 4: 94.399.049–94.399.084, 36 basiEsone 5: 94.400.196–94.400.288, 93 basiEsone 6: 94.401.567–94.401.620, 54 basiEsone 7: 94.404.556–94.404.600, 45 basiEsone 8: 94.404.693–94.404.746, 54 basiEsone 9: 94.404.839–94.404.892, 54 basiEsone 10: 94.405.199–94.405.252, 54 basiEsone 11: 94.405.673–94.405.726, 54 basiEsone 12: 94.406.250–94.406.303, 54 basiEsone 13: 94.407.847–94.407.891, 45 basiEsone 14: 94.408.183–94.408.236, 54 basiEsone 15: 94.408.336–94.408.380, 45 basiEsone 16: 94.408.770–94.408.823, 54 basiEsone 17: 94.409.322–94.409.420, 99 basiEsone 18: 94.409.564–94.409.608, 45 basiEsone 19: 94.409.723–94.409.821, 99 basiEsone 20: 94.410.242–94.410.295, 54 basiEsone 21: 94.410.420–94.410.527, 108 basiEsone 22: 94.410.889–94.410.942, 54 basiEsone 23: 94.411.056–94.411.154, 99 basiEsone 24: 94.412.068–94.412.121, 54 basiEsone 25: 94.412.584–94.412.682, 99 basiEsone 26: 94.413.083–94.413.136, 54 basiEsone 27: 94.413.690–94.413.743, 54 basiEsone 28: 94.413.894–94.413.947, 54 basiEsone 29: 94.414.222–94.414.275, 54 basiEsone 30: 94.415.226–94.415.270, 45 basiEsone 31: 94.416.405–94.416.503, 99 basiEsone 32: 94.417.724–94.417.831, 108 basiEsone 33: 94.418.499–94.418.552, 54 basiEsone 34: 94.419.498–94.419.551, 54 basiEsone 35: 94.420.233–94.420.286, 54 basiEsone 36: 94.420.391–94.420.444, 54 basiEsone 37: 94.420.541–94.420.648, 108 basiEsone 38: 94.421.009–94.421.062, 54 basiEsone 39: 94.421.899–94.421.952, 54 basiEsone 40: 94.422.957–94.423.118, 162 basiEsone 41: 94.424.336–94.424.443, 108 basiEsone 42: 94.425.117–94.425.224, 108 basiEsone 43: 94.425.610–94.425.663, 54 basiEsone 44: 94.425.750–94.425.857, 108 basiEsone 45: 94.425.998–94.426.051, 54 basiEsone 46: 94.426.423–94.426.530, 108 basiEsone 47: 94.427.008–94.427.061, 54 basiEsone 48: 94.427.188–94.427.295, 108 basiEsone 49: 94.427.627–94.427.885, 259 basiEsone 50: 94.428.293–94.428.477, 185 basiEsone 51: 94.429.188–94.429.430, 243 basiEsone 52: 94.430.247–94.431.227, 981 basi15101520253035404550525′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 36,3 kb del gene; 4101 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL1A2

474

posizioni in COL1A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,3 kb di COL1A2, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gene COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col1a2

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