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Michelle
Una paziente che ne ha tratto un reale beneficio ed è riuscita a migliorare significativamente la propria salute dopo aver fatto sequenziare il suo genoma.
Risultati
Tre miliardi di lettere.
Una che ha cambiato tutto.
Famiglie che avevano esaurito tutti gli esami da provare. In ogni caso, la risposta era già lì, in un singolo tratto del loro stesso genoma. Queste sono le loro storie, raccontate insieme alla lettera che le ha spiegate.
01 · SINDROME GENETICA RARA
RUNX1
Due patologie da un unico test
Cromosoma 21 · e un secondo riscontro compatibile con la sindrome di Noonan
“Non avevano mai fatto due più due fino a quando non hanno visto il referto di Dante Labs.”
Thomas, Scozia · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Due varianti distinte, nessuna delle quali era stata individuata da indagini precedenti. Entrambe accettate dal servizio di genetica dell'NHS.
Prima
Thomas passava da uno specialista all'altro. Ognuno vedeva solo una parte di un quadro complesso; nessuno dei test con pannelli mirati riusciva a spiegarlo nel suo insieme e ogni consulto si concludeva senza risultati definitivi.
Il test
Ha ordinato personalmente un Dante Genome Test e ha portato i risultati al servizio di genetica dell'NHS di Glasgow. Analizzando l'intero genoma anziché un pannello, il team clinico ha individuato contemporaneamente due elementi: varianti compatibili con la sindrome di Noonan e una carenza di RUNX1 associata a un rischio ereditario di leucemia.
Cosa è cambiato
Entrambi i risultati sono stati accettati dall'NHS. Per la prima volta, cardiologia ed ematologia seguivano lo stesso piano terapeutico.
Dati accettati dal servizio di genetica dell'NHS presso il Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Il team dell'NHS ha intrapreso un'azione clinica. Dante ha prodotto i dati genomici. Si tratta di un esito documentato presso un'istituzione specificamente indicata, non di un'approvazione da parte dell'NHS.
02 · EPILESSIA INFANTILE
SLC2A1
Un intervento alimentare che ha cambiato tutto
Cromosoma 1 · il gene del trasportatore che porta il glucosio al cervello
“La diagnosi ci ha cambiato la vita. Oggi mia figlia vive una vita migliore.”
Angela, madre
Una variante patogena che ha confermato la sindrome da deficit di GLUT-1. Il suo cervello non riceveva l'energia di cui aveva bisogno.
Prima
La figlia di Angela aveva quattro anni. Le sue crisi epilettiche non rispondevano ai farmaci anticonvulsivanti e gli esami standard per l’epilessia non riuscivano a determinarne la causa.
Il test
Il sequenziamento dell’intero genoma ha individuato una variante patogena nel gene SLC2A1. La diagnosi è stata di sindrome da deficit di GLUT-1: il glucosio non riusciva a raggiungere efficacemente il suo cervello.
Cosa è cambiato
Il trattamento non era un farmaco. Per la sindrome da deficit di GLUT-1, l’intervento di prima linea consolidato è una dieta chetogenica, che fornisce al cervello una fonte di energia che può utilizzare. Le sue crisi epilettiche si sono ridotte significativamente.
L'identificazione della causa metabolica ha consentito un intervento dietetico. Tutte le decisioni cliniche sono state prese dai medici curanti.
03 · TUMORE AL SENO
2019 → 2021
Dati genomici arrivati prima della diagnosi
Sequenziato due anni prima della diagnosi a cui avrebbe contribuito
“Due anni prima della diagnosi, avevo già sequenziato il mio genoma.”
Jennifer
Un'incompatibilità farmacogenomica con il protocollo chemioterapico standard, segnalata prima dell'inizio del trattamento.
Prima
Nel 2019 non c'era nulla che non andasse. Jennifer ha sequenziato il proprio genoma senza alcuna motivazione clinica: desiderava semplicemente avere un quadro completo del proprio patrimonio genetico.
Il test
Nel 2021 le è stato diagnosticato un tumore al seno. I dati farmacogenomici già disponibili hanno evidenziato un'incompatibilità con il protocollo chemioterapico standard che il suo team oncologico si apprestava a utilizzare.
Cosa è cambiato
Il suo team ha scelto fin dal primo giorno un'alternativa, senza prima tentare un protocollo che avrebbe potuto non funzionare e senza la conseguente perdita di tempo.
I dati genomici preesistenti hanno contribuito a orientare la decisione terapeutica. La scelta clinica finale è stata effettuata dall'équipe oncologica.
04 · PATOLOGIA NEUROLOGICA
GJC2
Un nome per ciò che nessuno riusciva a spiegare
Cromosoma 1 · una mutazione missenso omozigote
“Finalmente avevamo qualcosa di concreto: un nome, una causa, una spiegazione.”
La famiglia di Zarnish
Una diagnosi molecolare definitiva di leucodistrofia, dopo anni di esami diagnostici per immagini che non erano riusciti a identificarla.
Prima
Fin dalla prima infanzia, Zarnish presentava difficoltà motorie e segni clinici evidenti. Anni di risonanze magnetiche e consulti specialistici non hanno portato a risultati conclusivi, mentre i precedenti test genetici non avevano rilevato nulla su cui fosse possibile intervenire.
Il test
Il sequenziamento dell'intero genoma ha rilevato una mutazione missenso omozigote in GJC2, consentendo una diagnosi molecolare definitiva: leucodistrofia.
Cosa è cambiato
Con la diagnosi confermata, è stato possibile definire un percorso assistenziale mirato, accedere a servizi di supporto specialistico e pianificare un intervento precoce. Per la prima volta, qualcosa di concreto.
Il team clinico ha identificato la base genetica e sviluppato un percorso assistenziale mirato.
05 · SORDITÀ CONGENITA
GJB2
Una risposta a dodici mesi
Cromosoma 13 · una variante patogena omozigote
“Dopo dodici mesi, avevamo una risposta. Finalmente potevamo andare avanti.”
La famiglia di Leon
Sindrome di Bart-Pumphrey, confermata a dodici mesi, nel periodo in cui un intervento precoce è più importante.
Prima
Lo screening neonatale e audiologico hanno confermato che Leon era sordo. A dodici mesi, la causa non era ancora stata identificata.
Il test
Il sequenziamento dell'intero genoma ha rivelato una variante patogena omozigote in GJB2, confermando una diagnosi di sindrome di Bart-Pumphrey.
Cosa è cambiato
Una diagnosi molecolare precoce ha permesso di avviare l'intervento audiologico e sullo sviluppo in una fase cruciale, entro una finestra temporale che si chiude nei primi anni dell'infanzia e che altrimenti sarebbe andata persa.
L'identificazione precoce ha consentito di intervenire durante una fase critica dello sviluppo.
Altre persone che ci hanno scritto
Storie più brevi, raccontate con le loro parole.
"Salvate vite."
"Dopo aver constatato quanto siano utili i vostri referti ed essere stato identificato come affetto dalla sindrome del QT lungo, ho ordinato altri 3 kit di test per i miei familiari. Nonostante la mia esperienza iniziale negativa con Dante, sono contento di aver continuato a darvi fiducia, perché i miei risultati potrebbero davvero salvare la vita di un membro della mia famiglia, dato che è la prima volta che viene segnalato KCNQ1."
«Dopo anni trascorsi a cercare di capire cosa non andasse in me e nei miei figli, grazie a Dante Labs ora abbiamo una risposta. I nostri sintomi corrispondono ai risultati. Viviamo in Australia e ora siamo in attesa di consultare degli specialisti.»
"Abbiamo ricevuto questa mattina il nostro report personalizzato sulle malattie rare. È esattamente ciò di cui avevamo bisogno. I risultati sembrano essere molto utili e sono più completi di quelli che abbiamo ottenuto dal nostro sistema sanitario."
In video
Persone che hanno scelto di farsi vedere.
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Yousef Al-Refaee
Dopo dieci anni di interesse per la genetica, ha finalmente fatto sequenziare il suo intero genoma e ha trovato ciò che cercava.
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Juno Bartsch
Una malattia cronica non diagnosticata. Nessuna storia familiare su cui basarsi. Dante Labs ha contribuito a individuare le cause genetiche alla base dei suoi sintomi.
Condiviso con il consenso degli interessati. Si tratta di esperienze personali, non di affermazioni cliniche.
Le Sue lettere sono già scritte.
Un unico kit, spedito a casa Sua. Il Suo intero genoma viene letto alla profondità utilizzata dai medici per la diagnosi, con referti su cui il Suo medico può basare le proprie decisioni. I Suoi dati restano di Sua proprietà e vengono riletti man mano che la scienza progredisce.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
- Certificato CLIA
- Accreditato CAP
- Laboratorio medico ISO 15189
- Classificato secondo ACMG
- HIPAA e GDPR
- Oltre 100.000 genomi sequenziati