Gene
ITGA8
integrin subunit alpha 8
- HGNC 6144(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000077943(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8516(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p13
- Coordinate
- Cromosoma 10: 15.513.954–15.719.922 (GRCh38)
- Esoni
- 30 esoni su 206 kb
- Proteina
- 1063 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378076.4NM_003638.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie
- Ipodisplasia/aplasia renale 1Autosomica recessiva
Reni piccoli, malformati o assenti associati a varianti di ITGA8.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ITGA8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 206 kb del gene; 3192 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ITGA8
10
posizioni in ITGA8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 206 kb di ITGA8, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a ITGA8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITGA8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA8: integrin subunit alpha 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itga8
Dante Labs. Gene ITGA8: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itga8
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