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Gene

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.2
Coordinate
Cromosoma 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 184,4 kb
Proteina
1249 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
OF, BACH1, FANCJ
Trascritto MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

  • Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

    • Tumore familiare dell'ovaioAutosomica dominante

      Suscettibilità ereditaria al tumore dell'ovaio, incluso quella associata alle varianti di BRIP1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Può essere presa in considerazione la rimozione preventiva delle ovaie e delle tube di Falloppio.

    • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

      Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BRIP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova BRIP1. BRIP1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 61.271.334 a 62.271.333.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, filamento direttoBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, filamento direttoTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, filamento direttoTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, filamento inversoNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, filamento inversoBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, filamento inversoINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, filamento inversoMED13Diagramma di BRIP1: 20 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 20: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 61.679.139–61.684.140, 5002 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 20. ElencaleEsone 19: 61.685.836–61.686.165, 330 basi. 18 varianti con una pagina nell'esone 19. ElencaleEsone 18: 61.693.430–61.693.512, 83 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 18. ElencaleEsone 17: 61.715.951–61.716.063, 113 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 16: 61.743.013–61.743.134, 122 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 16. ElencaleEsone 15: 61.744.432–61.744.591, 160 basi. 27 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 14: 61.776.401–61.776.562, 162 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 13: 61.780.261–61.780.401, 141 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 12: 61.780.840–61.781.005, 166 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 11: 61.784.270–61.784.424, 155 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 10: 61.793.597–61.793.729, 133 basi. 11 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 61.799.100–61.799.299, 200 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 61.801.253–61.801.474, 222 basi. 23 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 61.808.467–61.808.757, 291 basi. 23 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 61.847.101–61.847.220, 120 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 61.849.129–61.849.256, 128 basi. 18 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 61.857.058–61.857.231, 174 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 61.859.796–61.859.907, 112 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 61.861.447–61.861.569, 123 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 61.863.284–61.863.528, 245 basi201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 184,4 kb del gene; 3750 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BRIP1

605

posizioni in BRIP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 184,4 kb di BRIP1, introni inclusi, non solo i 8,2 kb di esoni.

Varianti con una pagina (317)

Le varianti BRIP1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A27Cfs*42c.78dupEsone 261.861.461Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A349Pc.1045G>CEsone 861.801.348Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A402Sfs*19c.1203_1204delEsone 961.799.235Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A402Vfs*21c.1201_1204dupEsone 961.799.235Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A551Kfs*41c.1645_1649dupEsone 1261.780.984Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A759Sfs*6c.2273dupEsone 1661.743.118Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.66C>AEsone 261.861.474Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.73_93+14delIntrone 261.861.432Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+1G>AIntrone 261.861.446Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+1G>CIntrone 261.861.446Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 317 varianti BRIP1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gene BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/brip1

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