Gene
PLCB4
phospholipase C beta 4
- HGNC 9059(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101333(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5332(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p12.3-p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
- Esoni
- 40 esoni su 411,7 kb
- Proteina
- 1206 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378473.9NM_001377142.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PLCB4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PLCB4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 411,7 kb del gene; 3621 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLCB4
14
posizioni in PLCB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 411,7 kb di PLCB4, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PLCB4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLCB4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Mandibular condyle hypoplasia
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Skin tag behind the ear
Mostra altri 17 tratti
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Round face
- Short mandibular rami
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLCB4: phospholipase C beta 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plcb4
Dante Labs. Gene PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plcb4
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